由 Megumu K. Saito 教授领导的研究团队付出了巨大的努力，为罕见疾病建立了诱导多能干 (iPS) 细胞资源，从而能够研究和开发针对 139 种指定疑难杂症的新型诊断工具和治疗方法。

罕见疾病影响一般人群中相对较少的人。欧盟和美国将它们定义为影响不到千分之一或二十万分之一的人的疾病。目前有超过 7,000 种罕见疾病，患有此类疾病的患者通常得不到正确的诊断或治疗。这些疾病的罕见性给设计和开展研究(尤其是大规模对照临床试验)、开发诊断工具和治疗策略带来了障碍。

由 Saito 教授(临床应用系)领导的研究小组认识到基于诱导多能干细胞(iPSC) 的疾病模型的巨大效用，并从日本指定的疑难杂症患者身上建立了 iPSC。

这项工作总共招募了 259 名患有 139 种指定疑难杂症的患者，以产生 1,532 个 iPSC 克隆。这些细胞是使用标准平台建立的，并已存放在 RIKEN 生物资源中心，可用于学术和商业研究目的。有关这项研究的论文于 2023 年 9 月 8 日在线发表在《炎症与再生》杂志上。

iPSC 克隆是从患有多种罕见疾病的患者中建立的，包括但不限于影响各种器官系统(例如神经、循环、呼吸和消化系统)的患者或患有先天性畸形、变形和染色体异常的患者。研究人员通过 CiRA iPS 细胞系数据库 (CiCLeD)在线公开提供有关供体和 iPSC 克隆的信息。