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炎症性肠病健康差异的罕见遗传聚焦

导读 全基因组测序技术的出现促使人们对遗传学与疾病风险之间的关系进行了大量研究。但绝大多数遗传学研究都是针对欧洲血统的人进行的,遗传学研...

全基因组测序技术的出现促使人们对遗传学与疾病风险之间的关系进行了大量研究。但绝大多数遗传学研究都是针对欧洲血统的人进行的,遗传学研究人员已经意识到,为了解决健康差异,还需要做更多的工作。

在一项新的研究中,佐治亚理工学院的研究人员调查了 25 种已知与炎症性肠病(IBD)相关的罕见基因变异是否会影响非裔美国人的患病风险。虽然最近在欧洲血统的个体中发现了罕见变异关联,约占病例的 15%,但尚不清楚这些相同的罕见基因变异是否以及如何影响非裔美国人的风险。

这项研究由生物科学学院摄政教授兼汤姆和玛丽·巴顿主席格雷格·吉布森领导,强调了在遗传学研究中考虑遗传多样性和血统混合的重要性。研究结果发表在《基因组医学》杂志上。

“由于过去十年的重大进步,我们现在知道,就遗传学而言,大多数疾病比我们最初想象的要复杂得多,”兼任佐治亚理工学院综合基因组学中心主任的吉布森说。“了解遗传差异是否会导致健康差异是当前遗传学研究的一个主要焦点,我们有机会通过这项研究来检验一个想法。”

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