来自费城儿童医院 (CHOP)、Alex's Lemonade Stand Foundation 儿童癌症数据实验室、儿童脑肿瘤网络 (CBTN)、太平洋儿科神经肿瘤学联合会 (PNOC) 以及其他 20 多家机构的研究人员合作创建了首创的开源、可重复的儿科脑肿瘤分析平台。

在数以千计的基因组测序样本的帮助下，研究人员使用该平台确定了与较差结果相关的遗传变异的初步发现，这些发现可能有助于指导未来的诊断和治疗进展。

在出现在bioRxiv预印本服务器上之后，该平台的详细信息和这些初步发现今天由Cell Genomics杂志在线发表。

小儿脑肿瘤是美国儿童癌症相关死亡的主要原因。然而，小儿脑肿瘤的严重程度差异很大，有些人的预后几乎是致命的，而另一些人的长期生存率相对较高，尽管所有脑肿瘤至少在一定程度上对这些儿童及其家人产生了负面影响。

组织样本和患者来源细胞系的获取途径有限一直是在分子水平上理解小儿脑肿瘤之间差异的重大障碍。这些长期抢手的数据可能会带来更好的诊断技术和潜在的靶向疗法，可以治疗这些致命的肿瘤。

2011 年，CBTN 和 PNOC 开始提取和准备现在已经成为近 6,000 个肿瘤样本和 68,000 多个子样本。对这些肿瘤中的 1,000 多个进行了测序，以形成 2018 年小儿脑肿瘤图谱 (PTBA) 的初始版本，并且可以不受限制地提供数据，以便研究人员可以研究哪些变异可能导致某些类型的脑肿瘤。