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血液生物标志物可能有助于在症状出现前十年识别疾病

导读 尽管阿尔茨海默病影响着全世界超过5500 万人,但该病仍然无法治愈,而且治疗选择有限。虽然该领域的最新进展导致开发了两种可能延缓疾病进...

尽管阿尔茨海默病影响着全世界超过5500 万人,但该病仍然无法治愈,而且治疗选择有限。

虽然该领域的最新进展导致开发了两种可能延缓疾病进展的药物,但它们的益处仍存在争议。更不用说在大多数研究这些药物有效性的临床试验中,治疗仅在症状出现后才开始。这意味着疾病造成的损害已经发生。

人们认为,如果更早地开始治疗——在症状出现之前——这可能会阻止损害的发生。但问题在于,医生寻找诊断阿尔茨海默病患者的临床症状仅在神经变性发生后出现。

我们最近的研究主张使用与目前用于诊断阿尔茨海默氏症的生物标志物不同的生物标志物。我们发现,这种可以在人的血液中检测到的生物标志物,可以让疾病在症状出现前长达 10 年被发现。这为早期治疗干预提供了机会之窗。

血蛋白

我们的研究是使用来自瑞典家庭的数据进行的,这些家庭患有由基因突变引起的阿尔茨海默病。虽然常染色体显性遗传性阿尔茨海默病 (ADAD) 与散发性阿尔茨海默病(阿尔茨海默病的最常见形式,是遗传、生活方式和环境因素的结合)具有相似的症状,但症状发生的时间要早​​得多——通常在人的 40 多岁或 50 多岁。

由于突变是遗传的,如果父母一方患有 ADAD,他们的孩子将有 50% 的机会遗传突变。虽然只有不到 1% 的阿尔茨海默病患者有这种形式,但对这些家庭的研究提供了有关阿尔茨海默病总体进展情况的宝贵信息。

我们的研究调查了来自三个不同家庭的 75 人,他们都有 ADAD 病史。参与者总共提供了 164份血液样本,全部收集于 1994 年至 2018 年之间。分析了已知与阿尔茨海默病有关的四种不同血液生物标志物的水平。我们还进行了其他测试以寻找疾病的迹象,例如 MRI 成像和认知测试。

我们的主要发现是,一种称为 GFAP 的特定蛋白质的水平在研究中分析的其他已知疾病相关血液生物标志物之前增加。这种增加在阿尔茨海默氏病出现第一个明显迹象之前的十年就已经开始了。

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